乳腺癌易感基因
发布日期：2016-08-22“我一直很畏惧癌症，因为它夺走了几位我爱的人。”C女士说道，她今年28岁，居住在皇后区，她白天的工作是接待员，晚上则是喜剧演员。在她父亲的直系亲属中有人在很年轻的时候死于乳腺癌，包括她的奶奶和其中一位姑妈，另一位姑妈死于胰腺癌。“我对死亡有着深深的恐惧，这些挚爱亲人地离去提醒了我，健康和不患癌症有多重要。”她说。
基因检测的价值
在2004年，C女士的父亲基因检测结果显示突变为阳性--他的DNA有改变—表示他有患上某种癌症的倾向。结合适当的基因咨询，基因检测的结果可以用来预测一个人患癌症的几率，并提供筛查、药物治疗或手术的依据。
当他叫他的两个女儿也去做基因检测时，其中一个女儿立即就做了，结果显示为阴性，而另一个女儿C女士迟疑了，因为她十分担心测试结果会是阳性。
当C女士鼓起勇气做了测试之后，结果让人难以接收：她遗传了BRCA1基因的变异，这意味着她有极高的风险换上乳腺癌或卵巢癌。
“我感到又恐惧又孤独，”她说“在收到我的测试结果之后的两年内，我一直生活在恐惧之中，我在网上所查找的东西都对我没有任何帮助。我想是时候找一位遗传咨询师谈谈了。”
降低患癌风险的选择
C女士在见到纪念斯隆凯特琳癌症中心的遗传咨询师之后，心情轻松了很多，咨询师解释了她患癌具体的可能性—在70岁前患乳腺癌的几率为50至85%--她能做的只有不再担心，向前看。
具有BRCA基因突变的女性可以选择乳房X射线、MRI扫描、超声检查或选择纪念斯隆凯特琳乳房特别监控计划等进行常规筛查，这样才能早地检测出乳房的癌前病变，利于治疗。
服用一些药物可以有效的降低许多人患乳腺癌的风险，例如他莫西芬和雷洛昔芬。然而，医生提示这些药物并不能有效的降低所有地BRCA基因突变携带者的患癌风险。
“我不想吃一些不确定对我是否有用的药物，并且还要忍受副作用，”C女士说道，“我也不想每六个月都来做扫描并担心他们是不是会发现癌症。我更不敢想象如果我死于这种疾病，我的父母会如何应对。这些筛查的选择并不能令我安心。”
她的决定：预防性切除手术
当C女士首次了解到她是BRCA1基因突变携带者时，她了解到有一种双侧乳房预防性切除的手术，她的基因咨询师告诉她这项手术能够将她患乳腺癌的概率降低95%。这个极高的概率打动了她。
“我对死于癌症的恐惧影响了我的生活，我不再开心、没有安全感、跟我丈夫的感情也受到了影响”她说，“我也不想为了能够母乳喂养而在我们准备好之前要孩子，再用剩下的时间后悔为什么不早点做预防性切除手术。”
C女士与肿瘤外科医生Mary Gemignani见了面，医生解答了她关于手术移除乳腺的疑问。Gemignani医生认为C女士做了正确的选择，尤其是考虑到她的家族癌症史，以及她的患癌亲属确诊和死亡的年龄。
“但是预防性切除手术并不适合所有人，”Gemignani医生说，“因为有些BRCA突变的阳性测试结果并不代表患乳腺癌的高风险，或一定需要手术。”
乳房重建的现实预期
在2013年9月施行手术前，C女士与整形外科医生Andrea Pusic讨论了乳房的重建手术。利用BREAST-Q数据库提供的数千名女性的经验数据，C女士选择了适合她的方案。
“我们讨论了手术的预期，成果以及对她长期生活质量的影响，”Pusic医生说，而C女士说，“了解这些预后能很大程度上减轻焦虑，也能让我对我自己的选择感到安心。”
当她从双乳切除手术的麻醉中醒来时，C女士已经完成了乳房重建术的第一步，随后的几个步骤将在门诊完成。她还了解到Gemignani医生在手术时移除的乳房组织内没有癌细胞。“我感到从未有过的放松，我没有患癌症，我也再没有患癌症的担忧”C女士说道。
享受无癌生活
因为C女士携带BRCA1突变基因，她在85岁前还是有40到60%的概率患上卵巢癌。她还在坚持按时造访妇科肿瘤医生，并且她还在考虑再次进行手术降低她患癌的风险。
但是现在，她关注更多的是享受与丈夫共同生活的时光，并且在城市的各种夜间剧院表演出色的喜剧，而她的个人经历也被写入了剧本。“拥有幽默感并讲述自己的经历加速了我痊愈的过程。”C女士说。
“任何经历过这些的人都应该了解他们的所拥有地选择”她建议道，“想想你的目标和计划以及让你夜不能寐的理想，让你自己在聪明的人身边—纪念斯隆凯特琳癌症中心的专家们，并向他们询问病情相关的问题，并花足够的时间做适合自己的决定。”
原文出处：
https://www.mskcc.org/experience/hear-from-patients/caitlin-brodnick
