家族性黑色素瘤存在基因缺失突变？
发布日期：2020-01-06海外医疗领域有试验证实，KIT可以编码145kDa的跨膜蛋白，属于HI型受体酪氨酸激酶；它在造血干细胞、肥大细胞、黑色素细胞、胃肠间质细胞等细胞中，也存在相应表达。对细胞增殖、生存和分化等，也能发挥重要作用。
其突变与急性髓细胞白血病、胃肠间质瘤、睾丸精原细胞癌的发生，也是密切相关。KIT的表达上调，出现在恶性黑色素瘤的早期、或是放射性生长阶段。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，在相关阶段，尽管组织的穿透非常表浅，但恶性黑色素瘤的组织中、也已发现KIT激活的L576P突变。
海外医疗服务机构爱诺美康了解到，有趣的是，KIT的下调和恶性黑色素瘤的进展相关，研究发现初始上调的KIT，和它的配体SCF一样，或许是早期原发灶形成所必需的。但是，在恶性黑色素瘤的侵袭和转移的过程中，KIT持续表达，是不必要的。
KIT在黑色素瘤中，也有较高的变异率，大多黑色素瘤患者中KIT的总变异率为17.1%。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，10%〜40%家族性黑色素瘤、也存在CD-KN2A突变，50%非家族性黑色素瘤、存在CD-KN2A基因缺失突变。
海外医疗服务机构爱诺美康了解到，而CDKN2A编码了两个读码框架重叠、但完全不同的基因pl6A和P14ARF，其蛋白产物结构完全不同。分别通过RB1通路和p53通路负调节细胞周期，而发挥抑癌基因的作用。
两个通路的CDKN2A基因变异，主要影响pl6A，20%〜75%黑色素瘤存在启动子甲基化，及其引起的表达降低。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，有报道证实，表达水平降低与疾病进展及预后差相关。
