染色体区域缺失与转移风险增加有关
发布日期：2019-12-16海外试验数据报道，Smad蛋白是参与转化生长因子p（TGF-3）的信号传导途径的转录因子，能调节关键靶基因的转录，包括c-myc，CBFA1，FLRF和furin。出国就医服务机构爱诺美康了解到，通常情况，Smad4基因也下调claudin-1（一个潜在的TGF-3非依赖的转移调控分子）的表达。
出国就医服务机构爱诺美康了解到，相关数据还表明，Smad4的高表达缺失与较差的预后，和晚期结直肠癌有关。据报道，在散发性结首肠癌中，5q染色体等位基因缺失占20%〜50%；第5号染色体长臂上、存在的两个重要的基因是：APC和结直肠癌突变（MCC）基因。
对于MCC基因来说，它位于5q21，是细胞周期调节蛋白；在DNA损伤情况下，诱导细胞周期阻滞。出国就医服务机构爱诺美康了解到，在结直肠癌中，它通常通过启动子甲基化而沉默；在小鼠模型中，MCC基因已被确定为结直肠癌发生的驱动基因之一。
更近的一项研究表明，MCC蛋白还可以通过APC非依赖的方式，抑制Wnt/p-Catenin信号通路。出国就医服务机构爱诺美康了解到，相对8p等位基因缺失，也占到了结直肠癌的50%以上，常见于8P21；这表明该位存在抑癌基因。
通常，该位点目前确定了很多基因，但未发现某个特定的基因存在突变。出国就医服务机构爱诺美康了解到，对于染色体8P，特别是8p21-22区域的缺失，与疾病进展期和转移风险增加有关。更多数据还显示，位点的缺失也增加了转移的潜力。
出国就医服务机构爱诺美康了解到，针对DNA错配修复（MMR）系统，它是一个多种相互作用的、蛋白构成的检验系统，包括MSH2，MLH1，MSH6，PMS2， PMS1和EX01等，可识别和修复DNA复制过程中、发生的碱基错配。该系统仅在内源性DNA聚合酶错误验证系统，及出现逃逸错误后才被激活。
