出国就医 融合基因能否产生特异突变？
发布日期：2019-12-16国外Soda等应用RT-PCR的方法，对于75例NSCLC患者的组织标本，进行了EML4-ALK融合基因、EGFR18、19、21号外显子突变，以及KRAS突变的检测；发现5例患者存在EML4-ALK融合基因，阳性率为6.7%。出国就医服务机构爱诺美康了解到，同时发现，融合基因阳性的患者，其EGFR以及KRAS突变都为阴性。
出国就医服务机构爱诺美康了解到，他们还分别检测了39例急性髓性白血病患者，69例非霍奇金淋巴瘤患者，93例胃癌患者、及60例结直肠癌患者的肿瘤组织标本，但未发现一例EM14-ALK融合基因阳性者。因而他们曾预测，该融合基因是NSCLC的特异突变基因。
但是，后来的研究发现，其他多种肿瘤、也可检出EML4-ALK融合基因。但是，仍以组织类型为腺癌、少吸烟或不吸烟且EGFR和KRAS突变阴性的NSCLC患者，比较多见一些。出国就医服务机构爱诺美康了解到，之后Shaw等报道了，141例NSCLC患者的EML4-ALK融合基因情况。
该研究为了进一步提高阳性检出率，要求入组患者必须具备以下特征中的两项或更多：女性、亚裔、无或少量吸烟史（每年吸烟矣10包或戒烟多1年）、腺癌。出国就医服务机构爱诺美康了解到，结果显示，19例（18例腺癌，1例腺鱗癌，并且大部分为印戒细胞癌）患者存在EML4-ALK融合基因，其发生率为13%。其中，较年轻、男性、不吸烟或少量吸烟患者阳性率较高。
而且，在非EGFR突变且非吸烟患者中，阳性率更高达33%。出国就医服务机构爱诺美康了解到，该研究还提示，EML4-ALK融合基因与EGFR-TKIs的耐药相关。
出国就医服务机构爱诺美康了解到，运用RACE-偶联PCR方法，检测了103例NSCLC患者EML4-ALK融合基因的情况；结果显示：该融合基因发生率为11.6%（12/103），腺癌中的发生率为16.13%（10/62），非吸烟者的发生率为19.23%（10/52）。
在无EGFR或KRAS突变的腺癌患者中，发生率更高，为42.8%（9/21）。出国就医服务机构爱诺美康了解到，由此他们认为，EML4-ALK融合基因在一些NSCLC患者、尤其是在无KRAS和EGFR突变的肺腺癌患者中，发生率更高。
