基因突变原因能否在临床样本中分析
发布日期：2019-12-11针对EGFR基因突变与病理特征，临床证实它们存在一定的相关性。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，目前有研究发现，EGFR突变与性别、种族、吸烟、病理类型也有关；在东方人群、女性、非吸烟、腺癌的患者中，变异发生率较高。
出国治疗服务机构爱诺美康了解到，有学者Toyooka等研究了311例NSCLC手术切除样本，检测其外显子19和21突变状态，并将检测结果、与患者的临床病理因素（年龄、性别、吸烟状态、组织学、病程和生存情况）等进行相关性分析。结果发现，EGFR突变在女性、非吸烟者和腺癌患者的组织中的检出率，明显高于男性、吸烟者、非腺癌患者。
进行多变量分析，发现非吸烟、腺癌组织和EGFR突变存在着重要关系。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，检测170例NSCLC的肿瘤标本中、EGFR突变状态，结果发现腺癌、鳞癌和大细胞癌的EGFR突变的检出率分别为：60.3%（82/136）、0（0/24）和20%（2/10）；研究同时发现，136例腺癌中22例原位腺癌（原称支气管肺泡癌）的EGFR突变率为68.2%（15/22），与其他腺癌亚型无明显差异。
在一项报道的IPASS研究中，亚裔、非吸烟、腺癌的女性患者的EGFR突变率可达59.7%。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，目前临床上，通常称具有上述临床病理特征的NSCLC患者、为EGFR突变优势人群。
出国治疗服务机构爱诺美康了解到，临床实践中，EGFR突变需要在各种临床样本中检测，这些样本包括手术切除的组织、活检组织和胸腔积液等。目前EGFR突变的检测方法包括：DNA测序、探针扩增阻滞突变系统（ARMS）、聚合酶链式反应单链构象多态性分析。
对于DNA测序法，通常是检测EGFR基因突变标准可靠的、应用更多的方法。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，该方法首先对样品进行PCR扩增，然后对扩增产品纯化，之后进行序列分析；操作过程步骤繁琐，时间较长且对操作技术的要求较高。
出国治疗服务机构爱诺美康了解到，重要的是，由于其方法本身的灵敏度低，仅能检测含量大于30%的突变基因；所以，从环境经济方面考虑，此方法在临床应用中、存在一定局限性。
