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去美国看病 家族性患者可能胚系突变

对于MEN-1综合征，起初被命名为维尔纳综合征，是因为该学者报道了一组、常染色体显性遗传的多发腺瘤。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，Steiner及其同事把多发性内分泌肿瘤或增生归为两组，命名为多发性内分泌腺瘤病（后改为肿瘤）类型1和2。

之后由约20个不同组织学类型的、神经内分泌肿瘤和非内分泌肿瘤，组成了MEN-1综合征家族。去美国看病领域发现，尽管对所有MEN-1综合征家族来说，所患的神经内分泌肿瘤的类型、没有典型的组合，但来自于多个家族的数据表明，更常见的肿瘤为甲状旁腺来源的。

去美国看病服务机构爱诺美康了解到，相关数据证实，其中增生占90%，及胰腺来源（70%）和垂体前叶来源（25%）。按目前的临床指南诊断MEN-1个体患者，必须确认该患者患3种主要肿瘤中的2种；去美国看病领域认为要诊断MEN-1家族，则需要至少有一个家族成员患有上述疾病。

有些情况下，至少有一个一级亲属、患有至少一种主要相关肿瘤。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，国外临床目前已认识到，80%的家族性MEN-1和50%的散发性MEN-1患者，有胚系MEN-1基因的杂合型突变。

去美国看病服务机构爱诺美康了解到，当下已检测到的1336种突变，都分布于MEN-1基因的编码区，还可能导致截断突变型MENIN的产生。去美国看病领域也有试验证实，突变型的MENIN失去了与JUN-D、Smad3及NF-KappaB、FANCD2、HDAC1等多种蛋白质结合的能力。

对于MEN-1这种种抑癌基因，MENIN是其蛋白质产物。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，近期研究还发现，MENIN可与赖氨酸-3-组蛋白去乙酰酶互相作用，并且多数MEN-1基因的突变、会导致其功能丧失。