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海外医疗 胚系突变能否应用自体移植

海外医疗领域认为所有MEN患者，均有患甲状腺髓样癌的高风险；且MEN-2A患者，常在患嗜铬细胞瘤或甲状旁腺疾病前、就发现了MTC。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，MEN-2A的家族成员常在5〜25岁，就出现早期MTC的生化证据。

同MEN-2A患者相比，MEN-2B患者起病年龄较早、甲状腺髓样癌的侵袭性更强、预后更差。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，幸运的是，有些患儿由于患马方综合征样体型及黏膜神经瘤，在发生MTC前就被识别诊断。

海外医疗领域认为，对于血清降钙素升高、应怀疑MTC及C细胞增生（CCH）的可能，因为对这两种疾病来说，血清降钙素是敏感且特异的标志物。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，高危人群，如治疗后的MTC患者或MEN-2家族成员，可以进行更为敏感的降钙素刺激试验检查。

针对降钙素刺激试验中，在静脉注射钙离子前及注射后5分钟、各抽血检测降钙素水平；MTC及CCH降钙素刺激试验均呈阳性，但是并不是所有的CCH都会发展成MTC。海外医疗领域发现约30%的MTC患者，不能在早期筛查中被诊断，之后可出现颈部肿块（有痛性）和高降钙素引起的腹泻。

海外医疗服务机构爱诺美康了解到，这些患者，大多已经有局部或远处肿瘤播散。MTC的治疗包括甲状腺全切及淋巴结切除术，可联合甲状旁腺自体移植，并给予终生甲状腺激素替代治疗。海外医疗领域认为若复发率约50%，推荐每年进行降钙素刺激试验检查。

近来报告的FDG-PET，对判断MTC转移有特殊的敏感性，其化疗及放射治疗的缓解率、通常很低。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，预防性甲状腺切除术及甲状旁腺自体移植，适用于所有具有胚系RET基因突变的患者。