肺癌患者，她为何说找到了两个最好的专家？
发布日期：2026-01-22江女士，59岁。2025-10-9行胸部CT检查提示：右肺上叶团片影，双肺散在磨玻璃影。
2025-10-16行PET-CT检查：右肺上叶实性肿块，最大横截面大小约为3.2cmX1.5cm，SUVmax=11.3, 考虑肺癌。双肺多发磨玻璃结节，大者长径约为0.8cm，部分放射性摄取增加，SUVmax=1.4，考虑AIS/MIA可能，余磨玻璃结节考虑AAH可能。
2025年11月13日行胸腔镜下右肺上叶切除+淋巴结清扫术。术后病理：中分化腺癌，气管前腔静脉后淋巴结高位(2R区)转移, 分期pT2a(m)N2M0。基因检测提示：MET EX14 , p.D1010N.
2025-12-11在中国YXKXY肿瘤医院开始给予培美曲塞750mg d1，顺铂50mg d2-d3, Q21d. 计划4个周期。北京亦有专家建议加用免疫治疗。关于基因检测提示：MET EX14 , p.D1010N，是否能引起MET14跳跃，没有明确的评价。
患者家属决定寻求美国专家的帮助，国内主治医生也表示支持。家属随后联系了两家中介机构。其中一家机构仅仅根据肺癌诊断，推荐了其常联系的美国肺癌专家，但没有任何MET肺癌研究。爱诺美康则结合患者MET基因改变，推荐了美国S教授，他是第一个在肺癌中发现 MET 外显子 14 剪接变异体以及 MET、RON、EPHB4、EPHA2、CBL 和 PXN 的其他突变的人，是解读MET基因改变的全球专家。患者家属最后选择了医学更为专业的爱诺美康。
2026年1月，患者家属、国内主治医生、以及爱诺美康翻译、S教授进行了多方视频会议。
S教授认为，患者诊断为肺腺癌，术后病理提示2R区纵隔淋巴结阳性，其余淋巴结未累及。患者存在高位2区纵隔淋巴结疾病，其预后较N1期疾病差，但优于N3期疾病。根据病理报告所见的3.3 cm及0.4cm病灶，结合TNM分期标准，其肿瘤为T3期。尽管初始分期记录为T2aN2，但由于存在卫星病灶，实际分期应为T3N2。另外，影像检查显示磨玻璃影。对此我们担心可能有微转移灶，因此赞同采用顺铂联合培美曲塞的化疗方案。携带MET基因变异的患者通常对上述化疗方案有良好的治疗反应。
北京专家提出基因检测p.D1010N点突变能否引起MET 14跳跃突变。S教授解读说，分子检测结果显示MET外显子14 p.D1010N突变。该突变位于近膜结构域，可能导致MET外显子14跳跃突变。MET基因D1010N和D1010H突变均可导致跳跃突变。但该患者MET免疫组化检测结果为阴性，要进一步接受RNA测序对转录本水平进行检测，以确认是否存在MET 14跳跃突变，这是能否靶向用药的关键。
如果确认携带MET突变，携带此类突变的患者通常对免疫治疗反应不佳，加之PD-L1检测结果为阴性，因此不建议在化疗后使用免疫治疗，也不推荐化疗联合免疫治疗方案。
在化疗结束后的辅助治疗阶段，MET酪氨酸激酶抑制剂在当前情况下并不适用。若未来出现疾病进展，可根据进展部位考虑放疗或MET酪氨酸激酶抑制剂治疗。MET抑制剂的总体缓解率44%-68%，在美国，临床常用MET抑制剂为卡马替尼和特泊替尼；在中国，已获批的MET抑制剂包括：赛沃替尼、谷美替尼、伯瑞替尼及特泊替尼，可根据情况选择。
化疗结束后，应定期进行影像随访以监测疾病，应对磨玻璃影的稳定性进行监测。若其形态长期保持不变，可继续观察，无需干预。若后续影像显示磨玻璃结节改变，可考虑手术切除或穿刺活检，以确认是否出现肿瘤复发。
远程会诊后，患者家属表示，“我们非常幸运找到了两个最好的专家，一个是我国内主治医生，他对学术的开放态度，一个是美国的专家，对MET有深入研究”。国内专家也随即安排进行RNA测序。我们相信在中美大咖的共同努力下，患者一定能获得最好的治疗效果。
