活化突变在结肠癌中的罕见程度
发布日期：2019-01-14在血液肿瘤中，CNAs和特异重排的预后重要性，已广为知晓。并且，实体肿瘤中畸变和结果之间的联系，正在被定义；第一个成功的转录基因组学的应用，来自于特定发现，如ERBB2扩增发生于约30%的乳腺癌患者，并且与不良的结果相关。
这些观察以及相关的生物研究，激发了以EBRR2作为治疗靶点的发展，并且在临床上得以成功的应用。对EBRR2扩增程度的测定分析，现在被常规地用于预测、以EBRR2为靶点进行治疗的反应。然而，这并不是该领域的特定结果，因为高分辨率的基因组拷贝数研究，已揭示了许多其他基因在ERBB2扩增子上，也促进了乳腺癌病理生理学的进程。
畸变的EGFR，对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）受体能产生应答，但其机制尚未被很好地认识。已经清楚的是，在非小细胞肺癌（NSCLC）中，拥有L858R和AE746-A750的EGFR突变，对于EGFR TKI直接治疗会产生易感性。
但是，突变情况、TKI反应以及总生存率的相互影响，尚未被很好了解。尽管EGFR突变被预测了对埃罗替尼（erlotinib）有反应，但BR21试验显示在EGFR突变和生存率之间没有关联；因此，NSCLC中EGFR拷贝数通过FISH检测，似乎可预测对埃罗替尼的反应情况，及经过治疗的患者的预后。
进一步地情况可能是，在结肠癌中西妥昔单抗（cetuximab）的作用，似乎并不需要EGFR的表达，它们通常由IHC测定。并且EGFR的活化突变，在这种结肠癌中也很罕见，然而抗体和TKIs作用的不同机制，也妨碍了相关数据的直接比较。
