遗传多态性对结肠癌细胞的影响
发布日期：2019-01-17流行病学证实，全基因组关联和拷贝数异常的微阵列，能使等位基因型及全基因组研究可行，并在人类遗传学中，由一种新的样式引领。近几年，研究者还鉴别了多种包括乳腺癌、大肠癌、肺癌和前列腺癌等，有遗传风险的基因组区域；发现与增加癌症风险相关的区域，存在大多数基因区域变异情况。
许多研究还鉴别了人类染色体8q24上，一段长136kb的区域与前列腺癌、结肠癌有关。这段区域编码数个SNP，含有该SNP的人群，患结肠癌和前列腺癌的危险性，为不含有该SNP的人群的1.2倍，但是这个区域缺乏蛋白质编码基因。而c-MYC原癌基因，距这个区域约300kb，并且数个GWAS已揭示了MYC基因的遗传差异，和特异癌症的相关区域，并没有关联。
相关情况还排除了，在前列腺癌中c-MYC mRNA的差异表达。因此，临床需要另外的基因组方法，这种方法评估在某一位点顺式，或反式转录水平反应的影响，从而定位遗传因素和导致风险增加的机制。
一种方法是利用近期的观察，与增加癌症风险相关的多态性，在肿瘤发展中拷贝数选择性的增加，而与降低风险相关的多态性被排除。考虑到这点，8q24是癌症中的高频率扩增区域之一，这一事实就十分吸引人；然而这个区域基因较少，并且扩增子结构的改变，在疾病中较为常见。
迄今为止，只有一个研究证明了8q24.21种系的遗传多态性，是8q24杂合子结肠癌患者体细胞扩增的靶点，支持了等位基因-特异扩增导致生长优势的概念。也许将来的研究，将集中在影响基因组功能方面的多态性上，例如非编码RNA的表达等。
