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约翰霍普金斯医院 哪些细胞有高度突变性

针对AT患者对电离辐射异常敏感，常规的放射疗法对他们来说，可能是致命的。T基因位于染色体q22上称为ATM，其变异型AT与8q21相关，提示它们不是AT的等位基因引起的。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康了解到，大部分已报道的AT突变，都可能导致蛋白产物的截短。

耐辐射DNA合成是AT好的诊断检测，在一些标准实验室可进行该检测；约15%AT患者将死于癌症，以非霍奇金淋巴瘤、白血病和胃癌为主。约翰霍普金斯医院转诊机构获悉，AT患者也可发生髓母细胞瘤和神经胶质瘤，其McCorwille及其同事已经描述了，14个相关携带突变且表型不严重的家系。

约翰霍普金斯医院转诊领域发现不同家系的肿瘤，其易感性存在差异，这种异质性可能是由突变位置，和突变类型不同所致，如错义突变与大片段缺失突变等；对于杂合子患乳腺癌的风险，也可能会增加。约翰霍普金斯医院转诊领域的Swift及其同事报道，称在患者中乳腺癌发病风险增加了6.8倍。

Alirnia及其同事353发现患乳腺癌风险，在较年轻女性和>60岁的年长女性中都会增加，他们认为携带杂合子的女性，要在30岁开始乳腺癌筛查，包括定期自我检查和每年的乳腺摄影。约翰霍普金斯医院转诊领域认为Bloom综合征（BS），是一种罕见的常染色体隐性遗传病，临床已有约170个已知病例。

通常该病症在德系犹太人中发生率较高，且其5LM基因位于染色体15q26上，可能还存在多个突变，主要的突变称bhn，是位于见DNA第2281核苷酸位置的6碱基缺失，和7碱基插入突变。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康获悉，在德系犹太人中发现了始祖突变，其体细胞具有高度突变性，且染色体断裂和姐妹染色单体互换，也会显著增多。