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丹娜法伯癌症研究院 介绍染色体的隐性遗传

在癌症相关的遗传性皮肤病方面，人类对紫外线损害的敏感性差异>100倍，其中主要的决定因素是黑色素沉着、皮肤炎症和修复过程的差异，色素沉着在很大程度上由遗传决定。丹娜法伯癌症研究院转诊领域发现，对阳光敏感性的关键标志皮肤癌来说，Rees指出尽管存在大量的小鼠毛色突变，但其遗传性则较低。

在人类只存在一个基因即黑皮质素受体，是造成皮肤癌发病率巨大差异的原因，同时也是造成皮肤和毛发颜色巨大差异的原因。丹娜法伯癌症研究院转诊领域认为有趣的是，绝大部分红色头发的人携带纯合子MC等位基因，其功能不同程度降低。

已经发现超过65个，人类AC非同义突变等位基因，目前的证据提示其中一些突变，具有不同的生理活性，以至于通过剂量效应（一个或两个等位基因），和对配体应答的药理特性的个体差异，而发生等级系列应答。丹娜法伯癌症研究院转诊领域发现其相关结论，是遵循孟德尔框架中发现的，它能对人类色素差异起巨大作用。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康获悉，毛细血管扩张性的共济失调症（AT），是一种常染色体隐性遗传病，在普通人群中的基因突变频率约1.4%，而发病率为1/3万；所有患者都有小脑共济失调，在儿童学习走路时即可发现。丹娜法伯癌症研究院转诊机构了解到，这种共济失调初出现在躯干，随后逐渐出现共济失调步态、意向性震颤、肌张力障碍、言语不清和眼球无法转动。

童年后期开始出现眼皮肤毛细血管扩张，其他皮肤改变包括白斑病、咖啡牛奶色斑和头发过早花白，其细胞和体液免疫缺陷非常普遍，可能是频繁的窦肺感染的原因。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，一半患者有内分泌功能障碍，如葡萄糖不耐受、性腺功能减退。