赴美就医 神经纤维瘤会不会发生新突变
发布日期：2018-12-01关于NF1患者的筛查有几点建议，一年需要测试两次血压（PTC），并注意神经系统症状（包括头疼、听力下降和视力改变）的查找和调查。赴美就医服务机构爱诺美康了解到，而神经纤维瘤2型也是一种常见染色体显性遗传病，发病率为1/35000，大约1/2病例发生新的突变，其基因通常位于染色体22ql上。
特定的基因检测已有临床应用，其NF2的诊断标准是双侧神经肿块，或一级亲属有人患NF2，表现为单侧第1神经肿块、一个丛状神经纤维瘤、两个或两个以上神经纤维瘤等情况。赴美就医领域发现对于两个或两个以上神经胶质瘤，及两个或两个以上脑膜瘤、年纪轻轻发生后囊下白内障的，也支持相关的检测应用。
患者有患中枢神经系统（CNS）肿瘤的风险，其中常见的是前庭神经鞘瘤、其他部位的神经鞘膜瘤、脑膜瘤和室管膜瘤。赴美就医领域认为尽管这些肿瘤，通常是良性的而且生长缓慢，但它们位于CNS使颅内和椎管受累的发病率，和死亡率都很高；患者经常会发生听力丧失（常为双侧）、失衡、耳鸣、面部无力、头疼和晶状体囊状浑浊。
赴美就医服务机构爱诺美康获悉，上述发病平均年龄是二十多岁，根据发病时间、肿瘤数量和类型以及疾病持续时间，临床上可将NF2患者，划分为严重型和轻微型。赴美就医领域介绍其严重型又称Wishart型，常常在25岁之前出现肿瘤，这些患者很少能活过50岁；轻微型又称Gardner型，肿瘤通常出现较晚（25岁以后），肿瘤数目较少而且生长缓慢，只有双侧前庭神经鞘瘤，通常可活过50岁。
Rut-tledge及其同事认为，大部分NF2家系只有一种类型（即Wishart或Gardner亚型），但他们也指出，该情况可能具有极端类型病例和中间类型病例。赴美就医服务机构爱诺美康了解到，对来自基于人群的406个患者，进行了各种表型相关性研究，结果发现在颅内脑膜瘤、脊柱肿瘤和周围神经肿瘤中，基因型-表型间的相关性有统计学意义。
