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安德森癌症中心 黑色素瘤家系的典型表现

如果在某个患者的家系中，发现至少两个一级亲属患有侵袭性黑色素瘤，和患者有多个非典型痣，那么应该怀疑该患者，具有黑色素瘤遗传易感性。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康获悉，黑色素瘤发病年龄早和多发，是黑色素瘤易感家系的典型表现，虽然不是所有的黑色素瘤家系都有增生不良痣。

但在上部躯干及四肢有10〜100个大小、形状和颜色各异的痣，是许多CD/CAQ突变携带者的特点，这种痣在组织学上表现出增生不良痣的结构，和细胞学异型性。安德森癌症中心转诊机构了解到，FAMMM综合征与胰腺癌相关，且Bergman及其同事发现，FAMMM综合征家系胰腺癌发病风险增高13.4倍。

在一些黑色素瘤家系中，星形细胞瘤和肉瘤大量出现。安德森癌症中心转诊领域介绍，Lynch及其同事研究了159个家系的家族性胰腺癌，发现19个家系（12%）表现为FAMMM皮肤表型，在8个FAMMM胰癌（FAMMM-PC）的家系中，发现CDX/V24种系突变。

安德森癌症中心转诊领域介绍到，一个携带CDX/V24突变的患者，其23岁发生肉瘤并死于该病，她的父亲具有典型的FAMMM表型特征，并患有肉瘤、食管癌、两个恶性黑色素瘤原发灶，后死于转移癌；已经有多种突变在荷兰黑色素瘤家系中，又发现一个19bP的缺失。安德森癌症中心转诊领域获悉，黑色素瘤或胰腺癌易感性，与一个错义突变相关。

虽然CW2遗传突变检测在临床上可以使用，但由于如何应用检测结果存在争论，因此其使用受到限制；有4个父母死于胰腺癌，并携带V24突变的健康儿童，曾被被跟踪随访。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，目前胰腺超声和内镜检查比较常用，但其风险和获益尚未确定。