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约翰霍普金斯医院 生化检测与突变的关联

基因定位于染色体llql上的编码menin蛋白，这种蛋白可抑制ras转化的成纤维细胞生长。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康获悉，近期国外有研究发现，用反义RNA能使menin失活并抑制TGF，其介导的细胞生长抑制，会提示这条通路参与了menin相关肿瘤的抑制。

迄今发现的突变，大多数都导致其蛋白产生的提前终止，提示它是经典的抑癌基因；新的证据提示menin与DNA结合，能调控细胞增殖并诱导凋亡，其他的细胞功能还在继续被阐明。约翰霍普金斯医院转诊领域认为，突变可能遍及整个基因，但目前还没发现基因型或表型的强关联。

约翰霍普金斯医院转诊机构了解到，一些散发的甲状旁腺腺瘤、胃泌素瘤、胰岛腺瘤，和其他一些散发的内分泌肿瘤，与基因的体细胞突变有关；目前看来即使不是全部，也有绝大部分MEN1家系携带该基因突变。约翰霍普金斯医院转诊领域发现现代临床上，已经有DNA检测可免除MEN1家系成员，从青少年时期就得开始进行的定期生化化验问题。

相关情况包括了血钙、甲状旁腺激素和泌乳激素，然而在青少年时期就进行基因检测是有争议的，因为还不清楚儿童时期甲状旁腺切除是否有指征，可能不能降低疾病相关发病率或死亡率。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康获悉，针对生化检测与突变分析等因素，在临床上的DNA检测作用还不确定。