爱诺美康

出国看病 基因丢失或与潜在种系突变相关

在Lynch综合征的其他罕见肿瘤中，有一个有阳性家族病史的ML7种系突变男性携带者，在年轻时发生结直肠癌后30年，又患浸润性乳腺导管癌。出国看病领域认为其乳腺癌MSI的阳性因素，及正常组织中ML7等位基因丢失，都与潜在的种系突变相关。

Berends及其同事报道过，一个MS2种系突变女性患卵巢癌，和3个异时性CRC，她也曾患肾上腺皮质癌。出国看病领域发现更有趣的是，其家系起初的先证者曾患肾上腺皮质癌，现在困惑的是这些肿瘤的发生，是否与DNA碱基错配修复缺陷相关。

出国看病服务机构爱诺美康获悉，家系评估和Lynch综合征的诊断，其部分原因是基于家系评估的，且阿姆斯特丹（Amsterdam）标准（AC-I）仍然被广泛使用，它有助于规范Lynch综合征的报道。出国看病服务机构了解到，该准则作为个案调查的工具也存在局限性，特别是对结肠外肿瘤的价值缺乏认识。

Wijnen及其同事已经论证了，结肠外肿瘤的重要性，他们发现用于MS2或ML种系突变，预测的三个独立变量即符合AC-I；存在患子宫内膜癌的亲属，以及CRC发病年龄轻的情况。出国看病领域发现在HNPCC协作组制定的新标准中，还列出了近期被证明有用的Bethesda准则。