爱诺美康

克利夫兰诊所 基因的家系突变有无侵袭性

针对有可疑的MEN1家族史，如果症状达不到诊断MEN1的标准的患者，其相关单独的原发性甲状腺功能亢进，可从基因检测中获益。克利夫兰诊所转诊机构爱诺美康获悉，随着研究临床对基因的了解，和有办法对携带者进行有效治疗后，DNA检测会发挥更重要的作用。

多发性内分泌肿瘤2型MEM2，其家族易患甲状腺髓样癌（MTC）、嗜铬细胞瘤（PrC）和伴有HPT的甲状旁腺增生这三种疾病；大部分病例是MEN2A型，通常表现为MTC。克利夫兰诊所转诊机构了解到，通常MTC在婴儿时期就可能发生，也是MEN2的主要死因。

克利夫兰诊所转诊领域发现MEN2B家系的发病非常早，而且具有侵袭性，同时也有HPT和特征性发育异常，包括肠自主神经增生；以及由于嘴唇、口腔黏膜和结膜上神经轴突无序生长，而导致的特征性面容。克利夫兰诊所转诊领域认为家族性甲状腺髓样癌（FMTC），是MEN2的第三大特征，由只存在MTC的家系组成。

在FMTC的MTC发病通常较晚，而且预后优于MEN2A和MEN2B中的MTC；通常MEN2是由基因突变引起的，也可能位于染色体10qll上，并存在21个外显子。克利夫兰诊所转诊机构爱诺美康获悉，相关编码跨膜酪氨酸激酶受体，与其他所有已知的家族性癌综合征基因不同，大部分是原癌基因。

增加RET活性的突变，会导致肿瘤发生和体细胞增生，而那些使RET失活的突变，则可能引起先天性巨结肠病，这是一种远端结肠和直肠先天性交感神经缺陷，引起的严重的肠功能障碍。克利夫兰诊所转诊领域认为，它与其他绝大多数家族性癌综合征不同，MEN2具有非常强的基因型-表型相关性。