出国就医 基因缺陷能否影响免疫组化？
发布日期：2018-12-03符合Lynch综合征的AC-I标准家系中，大约有60%有DNA MMR基因种系突变，剩余部分（40%）没有MMR基因种系突变。出国就医服务机构爱诺美康获悉，Lindor及其同事研究了161个AC-I+家系，通过肿瘤检测将其分为MMR缺陷组（A组）和正常组（B组），这项研究共包含3422亲属。
研究表明A组的Lynch综合征相关肿瘤发病率增加，而B组只有CRC发病率增加，但相对于A组（标化发病率6.1），B组风险增加的程度更小。出国就医领域认为其相关结论是DNA MMR无缺陷的家系，与遗传性缺陷的Lynch综合征家系中，其肿瘤发病率大都不同。
出国就医服务机构爱诺美康介绍，与遗传性DNA MMR缺陷的Lynch综合征家系相比，AC-I+但无DNA MMR缺陷的家系成员中，其CRC发病率通常较低；而且其他Lynch综合征相关肿瘤的发病率，也都并不增加。出国就医服务机构了解到，相关情况又指出这种AC-I+但无缺陷的家系，不应该被称为综合征家系。
在另一个某种程度类似的前瞻性队列研究中，Lior及其同事基于1309个新发CRC病例，分析了没有特征性的基因突变，临床诊断为Lynch综合征的患者，可与CRC表型特征之间产生关联性。出国就医领域认为全部有MMR缺陷的患者，都进行MSI检测后，其相关免疫组化存在突变情况。
