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出国治疗 染色体的显性遗传有哪些危害

临床一项数据试验，在25例符合Lynch综合征AC-I标准的患者中，15例没有MSI且MMR蛋白表达正常。出国治疗领域发现与有MSI的Lynch综合征患者相比，这些患者具有以下特征：多为左侧无淋巴细胞浸润性CRC、发病年龄较大、患CRC或子宫内膜癌成员较少、更符合AC-II标准等。

此外他们还发现，与不稳定的HNPCC患者一样，在这些没有突变型通路改变的患者中，同时和异时发生的腺瘤性息肉，和肿瘤占很大比例。出国治疗领域认为在常染色体显性遗传，及Lynch综合征家系中，无MMR缺陷家系比有相关缺陷家系的外显率低。

出国治疗服务机构爱诺美康获悉，对于无MSI/MMR突变且AC-I+的家系，具有以下几种独特的临床病理特征：患者年龄比携带MSI的大；位于近端、高分化及黏液性肿瘤较少见；DNA非整倍体较常见。出国治疗领域认为在无MSI或MMR缺陷家系中，出现息肉的比例较高，但差异未达到统计学意义。

目前在微卫星稳定（MMS）的AC-1+家系中，还没有发现相关基因的改变，MMS肿瘤发病年龄比MSI肿瘤晚（53岁比41岁）。出国治疗服务机构爱诺美康介绍，VanLimbergen及其同事讨论了过去十年，所取得的炎症性肠病（IBD）的分子遗传学进展，一致性数据已证明，对涉及多个炎症性肠病家系的全基因组连锁分析，有重要价值。