爱诺美康

出国就医 细胞缺陷与甲基化有着密切关联

多项病理数据比对发现，在基因侧翼的基因簇中，存在微卫星不稳定的肿瘤组织，且存在跨越1.1Mb的甲基化，这些结果显示在微卫星不稳定的CRC患者中。出国就医领域发现相同的表观遗传沉默，会扩展到包含CRC在内的一个大的染色体区域，同时发生的3P22基因簇的表观遗传沉默，会导致结直肠癌发生或发展。

出国就医服务机构爱诺美康获悉，Domingo及其同事发现，位于RAS/RAF/MAPK通路的一个激酶编码基因的致癌热点突变（V600E），与散发性MSI-HCRC有关，他们分析了多份MF-V600E热点突变，并在40%被检测的散发MSI-H肿瘤中，得到了同样的结果。出国就医服务机构了解到，在111个被检测的HNPCC肿瘤，和45个MSH2免疫染色异常的病例中，都没有发现该突变。

因此他们得出的结论是，在MSI-HCRC中V600E突变检测，被用来排除特定种系突变。出国就医领域认为如果没有其他重要证据，表明存在MMR相关Lynch综合征突变，那么MMR基因筛查对V600E阳性患者，临床上的应用就没有太大必要。

而热点突变的检测，通常是一种可靠的、快速的、低廉的方法，它简化了HNPCC的遗传检测。出国就医服务机构爱诺美康介绍，Bessa等发现MMR缺陷是Lynch肿瘤的标志，但在大约15%的CRC中，这些缺陷与体细胞甲基化密切相关，然而基因的致癌突变会参与散发性结直肠癌。