爱诺美康

赴美看病 蛋白丢失对甲基化分析的影响

国外医学界的Hampel及其同事提醒，只要有充分的令人信服的临床表现，且符合阿姆斯特丹标准，即使MSI和IHC结果不能提供有效信息，也可以进行突变检测。赴美看病领域认为比较遗憾的是，它们不能为临床表现不显著的MSS/IHC阴性患者，提供突变结果的数据。

因为这些患者不检测MMR基因突变，且遗传咨询还能帮助框定患者的关键问题，而符合阿姆斯特丹标准阳性的患者，很可能携带突变，因此完全可以不用MSI和IHC筛查。赴美看病领域发现运用一些，提供先验概率的模型，正如在检测策略中所用的，就能对试验进行模拟操作。

临床医师应如何解释各种方法，如家族史，阿姆斯特丹标准，分子特征以到达诊断Lynch综合征等，都是一些关键性的问题。赴美看病服务机构了解到，Lynch及其同事已经表明，LynCh综合征的临床表现，单独与早发CRC的家族史相比，已变得不太明显，因此MSI和IHC的作用变的更大。

赴美看病服务机构爱诺美康介绍，例如MSI和IHC均阴性的肿瘤，可能不再进行进一步分子遗传检，在一些临床边缘病例中，如果存在MSI并伴随MLH1蛋白丢失，则应继续检测突变进行甲基化分析，而不是进行昂贵的突变检测，因为突变的出现可明确排除Lynch综合征。赴美看病服务机构了解到，如果决定要进行MIS检测，则需要常规同步做IHC染色。

如果这两项检测均不能提供信息，临床将进行突变检测，当MSI和IHC检测结果不一致（可高达10%）时，同时进行这两种检测将起保证质量的作用，对不一致所涉及的技术问题，将作进一步评估可能会改善操作。赴美看病领域发现当肿瘤是MSI阳性时，IHC可指导检测特定的MMR基因突变问题。