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出国看病 突变检测是否会应用于所有患者

在遗传学中，通常是一个等位基因携带一个种系突变，当第二个等位基因丢失或失活时，突变等位基因将产生截短的，或其他形式的异常蛋白；这些蛋白虽然染色正常但功能不正常，因此可能导致免疫组化染色，出现假正常的结果。出国看病领域的Salahshor及其同事发现，在15个来源于携带已知突变患者MSI-H肿瘤中，有2个肿瘤有MLH1蛋白染色。

在一个未经选择的大病例系列中，Lindor及其同事发现，有MLH1和MSH2蛋白染色的88个肿瘤中，有27个是MSI-H肿瘤。出国看病领域研究认为，免疫组织化学是一种特异和灵敏的筛查方法，但如果仅用IHC检测，将遗漏部分MSH-H肿瘤。

临床认为一般规则，同样适用于遗传性肿瘤的检测，但要重视假正常染色的可能性；如果临床特征提示LS，IHC检测阴性不应作为排除该综合征的方法。出国看病服务机构爱诺美康获悉，针对MSI、IHC和MMR的突变情况，可能会有一些特定发现，如Lagerstedt及其同事采用现行有效方法，实施在了检测MMR突变的诊断上。

有大规模HNPCC登记系统中，LS的分子遗传学也有状态不一的现象，在运用此种检测时也遇到了的一系列挑战。出国看病服务机构了解到，有研究涉及了285个家系，这些家系是以早发CRC的家族史为参照，通过仔细收集并对所报道的家族史，进行确证后累积得到的。

出国看病领域发现这些家系，被分为符合阿姆斯特丹家系分类标准、指定的低强度家族史，或在50岁前发病的独生子CRC等；对家系中年轻成员的肿瘤组织，进行了MSI分析后，其阳性肿瘤组织还将进行IHC的染色。出国看病服务机构爱诺美康了解到，针对常见突变的4种MMR基因的检测情况，也应用在了所有的MSI肿瘤患者。