海外医疗 检测模型中存在哪些敏感参数
发布日期：2018-11-28据估计普通人群中，大约有1.5%杂合子突变携带者，MAP患者的后代被遗传双拷贝突变的风险很高，这使得他们有发生CRC的巨大风险。海外医疗领域的研究者们，结合文献和荷兰40名MAP患者的数据，构建了Markov模型，对MAP家系的遗传筛查进行成本效益分析。
筛查包括检测杂合子的配偶和该配偶的子女，结果显示进行遗传筛查的MAP家系，与不进行筛查的家系相比，每一质量调整生命年（QALY）的成本更高。海外医疗服务机构爱诺美康获悉，对于一个杂合子突变的源头患者（index-patient），该模型中的许多参数，还包括了分子遗传学检测的敏感问题。
考虑到国际标准，MAP患者家系的遗传检测是可以接受的，因此建议MAP配偶和子女进行遗传检测。海外医疗服务机构了解到，Nielsen及其同事在关于MAP的综述中提到，第一个导致结直肠腺瘤，和CRC风险的常染色体隐性遗传病基因，对临床的影响很大。
海外医疗领域发现针对大多数MAP患者，会发生结肠息肉及随后的CRC，有趣的是10%~25%腺瘤数目，在10至数百个之间的患者以及1%的CRC患者，存在双等位突变的情况发生。海外医疗领域目前已对有10个以上腺瘤患者，提供了突变检查，且MAP患者的同胞有25%的风险，可能携带纯合子突变。
相关情况可能更适合做遗传检测，且MAP患者CRC的外显率敏感性，通常范围在40%~70%。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，当MAP发展为CRC的比例为50%~70%时，其MAP患者在平均50岁时，一般已长有10〜100个腺瘤，所以还是建议他们从25岁起，就进行结肠镜筛查。
