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出国看病 显性遗传病可能导致细胞缺陷

针对患有大量息肉的儿童，临床上通常很难处理，其结肠切除是一个比较明智的选择；而青春期前的定期内镜检查，也算作是一个合适的策略。出国看病服务机构爱诺美康获悉，Peutz-Jeghers综合征（PJS）是常染色体显性遗传病，基因定位于19P上，该基因编码丝氨酸苏氨酸激酶STK11也称LKB1，该激酶异常失活可导致细胞生长，和分化调控缺陷。

不是所有的PJS家系都与19P位点关联，所以推测PJS还有第二个基因位点，其PJS的发病率还不明确，有人认为大约是FAP的1/1CT3。出国看病领域认为诊断PJS，也需要组织学确认，其PJS型错构息肉也见于非PJS的人，所以临床诊断还要考虑到色素沉着斑点。

该综合征的遗传学检测正在发展中，且Peutz-jeghers息肉可发生于胃肠道的任何部位，其中小肠多见，其次为胃和结肠，食管息肉很罕见。出国看病服务机构了解到，息肉几乎都是多发的，但数量一般只有数十个而非数百个，在呼吸道黏膜和尿道中也发现有Peutz-jeghers息肉。

出国看病服务机构爱诺美康获悉，起初由Peutz研究的荷兰家系中，有一人患严重鼻息肉并发展为了鼻癌，其PJS患者患恶性肿瘤的风险增高。出国看病领域发现在一次针对试验里，Giardiello及其同事在31个PJS患者中，发现患恶性肿瘤的相对危险度，是普通人群的18倍。