爱诺美康

克利夫兰诊所 基因缺陷与致癌通路有关

Menko及其同事的结论是，MS6也与儿童肿瘤和咖啡牛奶色斑的临床综合征有关，这个事实被近期一篇关于携带MS6纯合移码突变患者，同胞发生该综合征的报道证实。克利夫兰诊所转诊机构爱诺美康获悉，Menko及其同事还认为，通过脑部肿瘤和直肠肿瘤的对比，可发现MMR基因双等位缺陷，与各种致癌通路有关。

在其文献综述中指出，Trimbath及其同事也综述了在已报道的神经纤维瘤病，和Turcol综合征中出现咖啡牛奶色斑、儿童CRC以及隐性遗传的主题。克利夫兰诊所转诊机构了解到，Makagawa及其同事指出，PMS2基因突变在Lynch综合征病因中很少见，他们提供的5篇出版物表明，通常与Kmidson原则相反。

只有当PMS2发生双等位种系突变，或异常表达时，才会导致Lynch综合征或Turcot综合征。罕见肿瘤Lynch综合征疾病谱中，常见肿瘤以外肿瘤的分子发病机制，仍然存在争议。克利夫兰诊所转诊领域的Bmaddns及其同事描述了，两个年轻MS2突变携带者，一个是34岁的肾上腺皮质癌患者，另一个为39岁的甲状腺未分化癌女性患者。

克利夫兰诊所转诊机构爱诺美康获悉，这两个肿瘤通常与Lynch综合征无关，患者都是AC-I+家系成员，肾上腺肿瘤和甲状腺肿瘤免疫组化检测，都显示MSH2蛋白表达完全缺失。克利夫兰诊所转诊领域发现，根据美国国家癌症研究所的五个微卫星标志，这两个肿瘤没有一个是MSI-H，还包括在一个有阳性家族史，和种系突变患者的恶性纤维组织细胞瘤。