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赴美就医 病理切片能否检出突变情况

Lockel及其同事研究了215个，有CRC病史的德系犹太人，他们为了检测I1307K突变，采集了患者临床病史、家族史、病理报告和切片以及血液标本，用白细胞DNA通过PCR方法来确定突变。赴美就医服务机构爱诺美康了解到，CRC病理切片通过盲法读片，在215个人组患者中，26个（12.1%）被检出I1307K突变阳性。

德系犹太人I1207K突变携带者，和非突变携带者相比，CRC病理学特征没有差别，诊断年龄以及继发或其他原发肿瘤，也没有差别。赴美就医领域发现其携带者的一级亲属，患CRC的可能性高于非携带者（50%比28%），且T1307K阳性的CRC除了家族史外，没有其他显著特征。

赴美就医领域的研究者发现，筛查I1307K对患CRC的德系犹太人，没有任何临床应用价值。突变与结直肠癌的MYH，是DNA碱基切除修复基因，位于染色体lp，该基因突变易患常染色体隐性遗传的结肠息肉病，受累患者平均长55个腺瘤。赴美就医领域认为由于该病罕见，在普通人群中发病率大约1/1万。

在具有FAP表型的人群中大约为5%，这意味着携带者有患CRC的高风险。赴美就医服务机构爱诺美康获悉，Nielsen及其同事153近描述了，相关息肉病（MAP）的特征；MAP是常染色体隐性遗传病，纯合子种系突变携带者，约有60%的风险发生CRC的情况。