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约翰霍普金斯医院 直肠癌中有哪些表达缺失

国外临床发现，尽管PMS7、PMS2等相关些基因，还没有像高外显率的Lynch综合征基因那样，被完全弄清楚，但是其突变似乎也发挥着一些小的作用。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康了解到，儿童期肿瘤和血液肿瘤，通常不被视为LS肿瘤谱的一部分，但Menko及其同事说到，在患血液肿瘤、实体瘤和有I型神经纤维瘤临床体征上，已表明存在MMR基因纯合突变。

有些情况已被Menko及其同事引用，在这个背景下Menko等研究了一个10岁出现，与少突神经胶质瘤相关的多处咖啡牛奶色斑，随后于12岁患了直肠癌的儿童。约翰霍普金斯医院转诊领域认为这些病变，被认为是由一个预测有致病作用的纯合突变引起的，该患儿是4个兄弟姐妹中小的一个，其父母健康。

他于12岁死于少突神经胶质瘤并发症，重要的是他没有腋窝斑点、神经胶质瘤或立舍瘤，他的两个姐姐和一个哥哥都正常。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康获悉，该先证者母亲的祖父，有无法证实的CRC病史，于47岁被诊断为CRC，且MSI检测显示其直肠癌是MSI-II表型，然而脑肿瘤是稳定型。

约翰霍普金斯医院转诊领域认为针对免疫组化及染色显示，在直肠癌中MLH1和MSH2表达正常，但MSH6却表达缺失。在脑部肿瘤中发现MSH6阳性细胞，其Fanconi贫血（FA）筛查试验呈阴性，没有种系VF7基因缺陷。约翰霍普金斯医院转诊机构了解到，鉴于Menko及其同事报告的病例是纯合突变，所以值得注意的是，MS6杂合种系突变携带者，具有典型的表型现象。