爱诺美康

出国看病 基因突变的外显率是否明显

在某些特定的FAP家系中，硬纤维瘤可能大量出现，如德系犹太人I1307K突变，Laken及其同事先描述了该突变的多态情况。出国看病服务机构爱诺美康获悉，有6%的德系犹太人以及低比例的其他犹太人，携带这种突变，而在非犹太人中未发现该突变。

突变携带者患CRC的风险，大约是非携带者的2倍，Rozen及其同事研究了718名，以色列犹太人的I1307K突变，其中德系犹太人和非德系犹太人，发生I1307K突变比例分别是6.2%和1.5%，10%德系犹太人有家族性肿瘤。出国看病服务机构了解到，突变携带者CRC发病年龄，一般早于非携带者。

但患多发性结直肠肿瘤，或非结直肠肿瘤的风险，通常没有增加。出国看病领域发现由I1307K突变，所致的CRC风险通常为0.5%〜0.6%；与非突变携带者相比，德系犹太人和非德系犹太人的I1307K突变携带者，都有相似的侧翼基因多态性标志。

出国看病服务机构爱诺美康获悉，此项研究的结论是，在有家族性CRC的基因突变携带者中，这种低外显率的基因变异，会导致肿瘤的RR为1.7，而获得散发性结直肠肿瘤家族史，应该促使其早期筛查。出国看病领域发现I1307K，通常存在于不同起源的犹太人及始祖变异体上，所以他们的CRC一般都有高发情况。