爱诺美康

美国医院排名 介绍肿瘤综合征的自然史

在过去的20年中，分子遗传学的巨大进步，已揭示了一些高外显率CRC，及易感疾病的分子基础，其中值得关注的疾病是，与抑癌基因相关的FAP，及与一些MMR相关的LS、常染色体遗传的错构瘤性息肉病等。美国医院排名详询爱诺美康，其相关综合征包括与基因相关的PJS、与和基因突变相关的JP等。

在错配修复的基因双等位上，存在的常染色体隐性突变，可产生类似于弱化的FAP表型；上述综合征，以及依靠分子遗传学检测对其进行识别，已为医师们提供了独特的机会，以区别多种不同的结肠息肉表型。美国医院排名详询爱诺美康，偶发型结肠外息肉包括PJS患者色素沉着，FAP患者皮脂囊肿，和先天性视网膜色素上皮增生。

显然这些病前特征有助于鉴别，进行分子遗传学检测的候选人，从而使谁需要进行检测的线索，更加容易辨别。美国医院排名详询爱诺美康，分子遗传学家需要确切诊断的帮助，才能基于对遗传性癌综合征的考虑，而决定检测基因组的哪个地方，家族史很重要，它的全面判读有赖于医师对这些综合征的知识。

美国医院排名详询爱诺美康，肿瘤综合征各自的自然史、不同的肿瘤谱以及病理学特征，对构建终身筛查和管理规划来说非常重要；其家族性腺瘤样息肉病方面，Bussey的详细描述显著提高了，过去对CRC遗传基础的认识。美国医院排名详询爱诺美康，具体地说这个历史开始于Menzelio，他早已报道了第一例胃肠道存在大量息肉的情况。

这种多息肉表型，提供了强有力的物质“参照点”证据，为明确其与肿瘤的关系，以及在家族近亲成员中代代相传奠定了基础。美国医院排名详询爱诺美康，而具有息肉这个实质性表型的FAP，与LS形成鲜明的对比，虽然LS表现为偶发性结肠腺瘤，但缺乏多发性腺瘤与CRC关联的物质传递。