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丹娜法伯癌症研究院 肿瘤家系的传递模式

针对任何风险评估和筛查，在肿瘤风险评估程序中的第一步，也是重要的一步，是记录准确的病史和肿瘤家系，只要有可能建议所有报告的肿瘤，都要从医院病例文档中得到确认。丹娜法伯癌症研究院转诊领域发现对于卵巢癌，尤其是通过家属得到的信息，很容易将卵巢癌与胃癌、结肠癌、子宫内膜癌或肝癌混淆。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康获悉，肿瘤家系有助于确定肿瘤类型和传递模式，一旦获得家族准确的肿瘤家系，并怀疑为遗传性肿瘤时，那么将建议该家族成员，适当增加肿瘤监测和DNA检测。丹娜法伯癌症研究院转诊机构认为更加重要的是，临床医师和遗传咨询师必须意识到，遗传性乳腺癌有很大的基因型和表型异质性。

已有几个有用的模型，有助于对患者发生乳腺癌风险的评估，这些模型是基于一些已知的乳腺癌危险因子，还有一些其他模型，可评估由突变引起肿瘤的概率。丹娜法伯癌症研究院转诊领域发现这些模型，不同程度地考虑了家系中患肿瘤人数，诊断时的年龄、在家系中的位置，以及与家庭中其他乳腺癌或卵巢癌患者的关系。

虽然每一种模型都有其优缺点，但适当地使用不同的模型，可帮助给出患者携带两种常见易感基因，及其中某个基因突变的概率范围。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，由于和突变检测费高难度大，所以目前正致力于有针对性地检测患者，及可能携带的突变。