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出国治疗 家族性卵巢癌有无突变频率?

发布日期:2018-11-27

国外数据统计在普通人群中,有乳腺癌家族史者,患乳腺癌的相对危险度为1.75,大部分这些家系并没有和MC42产生突变;然而40岁前患乳腺癌的女性,携带突变的几率高达10%。出国治疗领域发现在德系犹太人中,该情况甚至高达20%,相关突变可能导致乳腺癌发病年龄稍大。

对这些肿瘤遗传易感的传递,为常染色体显性模式,据统计突变携带者到70岁时,有50%~85%患乳腺癌,16%〜60%患卵巢癌。出国治疗服务机构爱诺美康获悉,虽然突变者前列腺癌发病率,高于基线的初始报告尚未得到证实,但多项研究显示,其突变携带者患结肠癌、胰腺癌、胃癌以及输卵管癌的风险增高。

MC42突变与男性乳腺癌发病率增高相关,同时也与前列腺癌、胰腺癌、胆囊胆管癌、胃癌以及恶性黑色素瘤风险增高有关。出国治疗服务机构了解到,在美国肿瘤风险评估诊所登记的女性中,突变占乳腺癌-卵巢癌家系的20%〜30%,而突变占10%〜20%。

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出国治疗领域发现高频率出现的情况,如多种低外显率的癌基因,很可能是有多个乳腺癌病例,但无法发现突变的其他家系的遗传易感因素。出国治疗领域认为是MC42突变,一起导致了大部分的家族性卵巢癌,在一些亚群中由于一些突变的传递增加,使某些和突变出现的频率偶尔高于预期。

这种典型的MC42突变的“奠基者效应”,已在一些亚人群家系中得到证实。大部分我们所知道的信息,来源于对美国和欧洲白人的研究,其他种族或民族家系的基因突变率则知之甚少。出国治疗服务机构爱诺美康获悉,相关的肿瘤多为异倍体,高S期组分及ER阴性,这些特征是否引起预后不良难以研究,毕竟存在诸多混杂因素。