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约翰霍普金斯医院 突变结果反应哪些信息

在德系犹太人后裔家系中，可对基因185delAG和5382基因史祖突变，先进行相对快速而且低成本的筛查，在这个人群中这几种突变占全部突变的90%以上。约翰霍普金斯医院转诊领域认为如果可能的话，应对乳腺癌或卵巢癌患者进行检测，这样可增加检出突变的机会。

一旦在一个家系中鉴定出一个突变，就可以在其他高危成员中，进行该突变的检测，但这种方法不适用于德系犹太人，携带不止一个始祖突变的风险，足以使得他们必须筛查所有三个突变。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康获悉，对于无明确突变的家系而言，阴性检测结果不能提供有用的信息。

然而在已知有突变的家系，阴性结果可确定该个体患乳腺癌，或卵巢癌的风险与普通人群一样。约翰霍普金斯医院转诊机构了解到，对于那些希望进行基因检测的人，基因检测前后需要进行充分的遗传咨询，一旦获得检测结果，对于阳性者有许多治疗性选择，包括各种筛查方法、化学预防和预防性手术。

约翰霍普金斯医院转诊领域认为在理想情况下，临床乳腺体检筛查，每年的乳腺摄影，超声以及MJRI将会发现大部分、但不是所有的I期或II期的乳腺癌；虽然MRI检查对乳腺癌死亡率的影响，目前尚不明确。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康获悉，有报道表明在RRC4突变携带者，特别是乳腺组织致密的年轻女性乳腺癌筛查中，MRI检查比乳腺体检，乳腺摄影或超声更加敏感。