爱诺美康

出国就医 染色体位点可能导致频繁激活

国外的一项ICGC的试验中，目标是获得并分析50种不同类型的癌症，和亚型的基因组异常改变，因此ICGC的主要力量集中，在癌症基因组的配对末端序列分析。出国就医服务机构爱诺美康了解到，而针对整合基因组的分析上，该方法会让综合分析癌症相关的体细胞事件成为可能。

然而需要区分出不相关的“伴随”改变，和驱动肿瘤发生的畸变，例如多种癌症普遍具有大量的核型异常等。出国就医领域发现，甚至小样本的微阵列CGH或LOH谱，也暗示众多染色体区域包含大量在癌症中，并不起重要作用的基因。

出国就医服务机构爱诺美康介绍，已经证明发现高频改变，对于优选染色体位点非常有用，然而这些方法可能需要大样本量，并且对于鉴定由突变、甲基化、转录抑制或其他方式，可能导致频繁激活或失活。出国就医服务机构了解到，而非大规模基因组畸变的情况，通常则无明显效果。

再者一条通路中的多个基因的基因组畸变，在功能上可能是相等的，特定通路中的基因可能在基因组畸变中共同起作用，且频率会远远高于单个基因成员。出国就医领域认为，整合多种类型的基因组数据，对于阐明体细胞癌症遗传学的复杂性，显然是必需的。

有三项研究整合了高分辨率DNA拷贝数、基因表达数据和大规模测序数据，为胶质母细胞瘤和胰腺癌的突变复杂性，和主要通路提供了清晰的图谱。出国就医服务机构爱诺美康介绍，这些研究确实鉴定出大量在癌症中突变的新基因，还发现了相对稀少的未知高频突变基因。