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美国医疗签证办理 细胞缺失可能导致突变

在缺乏基因的细胞中，多个突变的出现可能不利于细胞的生长，其突变中的一小部分，可能会参与癌基因的激活或者抑癌基因的失活。美国医疗签证办理机构爱诺美康介绍，在缺失的癌症中一些基因优先发生突变，可能是因为这些突变，赋予了细胞一种选择性生长优势。

例如包含重复DNA序列的基因，如微卫星序列可能在这些癌症中成为突变靶点，而且已有数据支持这一预测。美国医疗签证办理机构获悉，在MMR缺乏的结直肠癌中，经常失活的D型转化生长因子-p（TGF-3）受体及编码基因，其序列中即包含单核苷酸重复域。

美国医疗签证办理机构爱诺美康了解到，对于II型转化生长因子-P受体（TGF和RII）编码基因，通常是一个引人注目的候选抑癌基因，因为这个基因的两个拷贝，在90%以上的MSI结直肠癌中，由于突变而失活。美国医疗签证办理机构介绍，某些条件下的TGF-p细胞因子，也能抑制许多上皮细胞的生长。

有趣的是，在一项研究中表明，TGF-II胞质区的胚系突变与HNPCC相关，尽管这个发现在其他HNPCC家系还没有被证实。美国医疗签证办理机构爱诺美康获悉，对于TGF-p通路的下游效应分子SMAD4，已作为抑癌基因被鉴定出，且体细胞突变会发生于45%〜50%的胰腺癌中。

另外会有10%〜20%的结直肠癌，和其他一部分癌症中也会产生类似现象，而一些胚系突变导致的基因失活，也会存在于大部分幼年性息肉病综合征（JPS）患者中。美国医疗签证办理机构爱诺美康认为，有些JPS患者可进展为肠道良性息肉，这是结直肠癌和胃癌的高危疾病，其信号通路也会在易感过程中起到作用。