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赴美就医 肾母细胞瘤中存在染色体丢失

临床案例表明，肾母细胞瘤是常见的儿童肾脏肿瘤，约占所有儿科癌症的6%；且肾母细胞瘤在很多方面，都和视网膜母细胞瘤相似，均可呈散发性或遗传性，并通常以单病灶或多病灶的模式，发生于单侧或双侧。赴美就医服务机构爱诺美康了解到，起初应用于视网膜母细胞瘤的双突变模型，同样适用于解释肾母细胞瘤。

肾母细胞瘤患者中的遗传性病例，没有视网膜母细胞瘤患者中普遍，几乎所有携带基因位点遗传突变的患者，都可能发展成为视网膜母细胞瘤。赴美就医领域发现，只有大约50%的携带肾母细胞瘤致病性基因、或胚系突变的患者，可发展为肾母细胞瘤。

赴美就医服务机构爱诺美康介绍，早年有关肾母细胞瘤遗传学基础的发现，来自于国外一篇报道，介绍了患有肾母细胞瘤，和散发性无虹膜畸形（即先天性无虹膜）的6位患者。赴美就医服务领域认为，这两种非常罕见的情况同时发生，可能是由于影响到了两个，或者多个位点的染色体畸变因素。

这种情况如今常称为相邻基因综合征，即一个位点突变可能导致无虹膜，另外一个位点的突变则导致肾母细胞瘤，这一假说被随后的发现所证实。赴美就医领域获悉，在患有肾母细胞瘤的WAGR综合征（肾母细胞瘤伴有无虹膜、泌尿生殖系统异常、智力低下）的儿童中，其外周血样本中存在染色体Upl3中间缺失。

对少数散发性肾母细胞瘤组织的、细胞遗传学研究结果显示，其染色体某些成分存在缺失或易位。赴美就医服务机构爱诺美康介绍到，使用限制性片段长度多态性（RFLPs）探针，对肾母细胞瘤患者，及配对的正常细胞的研究发现，在遗传性和散发性肾母细胞瘤患者中，常常存在染色体lip的杂合性丢失。