约翰霍普金斯医院 遗传性基因缺陷的患癌风险
发布日期：2018-10-26多年临床数据表明，DNA错配修复基因，和遗传性非息肉性结直肠癌家族缺陷，很早就被人们所认识。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康了解到，大约5%的结肠癌归结于一种遗传性基因缺陷，这种基因缺陷对个体患癌风险有很大影响，另外10%〜15%的结肠癌，则受到中度患癌风险的影响。
在西方国家某些基因的胚系突变，存在于0.5%〜1%的结直肠癌患者中，且遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）占结直肠癌的2%。约翰霍普金斯医院转诊领域发现，尽管对于癌症的诊断，和家族内结肠癌的潜在聚集性，缺乏明显的临床证据，但是鉴别有可能患HNPCC的个体和家族标准，诊断上已经得到确认。
约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康获悉，典型的诊断标准包括：排除家族性息肉病；至少有三个亲属为结直肠癌，其中一个是其他人的一级亲属；两代或两代以上患病；在诊断时至少有一个患者年龄小于50岁等。约翰霍普金斯医院转诊领域认为，虽然并非所有的HNPCC患者都符合这些标准，但是可以将有遗传基础的家族聚集性患者，与大多数患者进行区分。
已鉴定出在HNPCC中起作用的几种基因，其中包括两个位于染色体2P的基因MS7和mutS，还有一个位于染色体3p的基因ML7。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康了解到，在所有典型的HNPCC患者中，都能发现这三个基因的胚系突变，和蛋白产物在DNA错配识别和修复中的关键作用。
