爱诺美康

去美国看病 胚胎性肿瘤的风险及相关影响

在WAGR综合征患者中，W77基因的失活可导致肾母细胞瘤的进展，此外在将近10%的散发性肾母细胞瘤患者中，能检测到基因的体细胞突变。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，许多证据表明，肾母细胞瘤不仅仅是由于W77基因的突变引起的。

首先在肾母细胞瘤患者中，染色体lip等位基因缺失通常涉及11P15，而非包含W77基因所在的Upl。去美国看病领域获悉，染色体11P15区域包含一个基因，该基因序列的异常可以导致Beckwith综合征（BWS），这是一种先天性代谢异常，表现为肾脏、胰腺及其他内脏的增生、巨舌症和偏身肥大。

去美国看病服务机构爱诺美康介绍，受Beckwith综合征影响的患者，同样有患胚胎性肿瘤的风险，如肝母细胞瘤和肾母细胞瘤，而且这种风险还在不断上升。去美国看病服务机构了解到，之后对携带肾母细胞瘤显性遗传的三个家族的连锁研究，排除了在这些家族中，易感基因与染色体任何部分的联系。

这些数据表明，至少三个不同基因的胚系突变例如JWS基因，以及至少有一个不位于染色体Upl上的基因，还容易导致肾母细胞瘤。去美国看病领域认为，一个发育中的肾细胞转化为肾母细胞瘤，是否需要一个以上基因的遗传性，和体细胞性突变的组合，或者还存在发展为肾母细胞瘤的替代遗传途径，仍然有待证实。

肾母细胞瘤中的遗传异质性，与视网膜母细胞瘤中，相对不太复杂的遗传途径，形成了明显的对比。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，多发性神经纤维瘤病1，也叫做1型多发性神经纤维瘤病（NF1），它是一种伴有不同疾病表现的显性遗传综合征，起源于神经嵴的组织影响。