爱诺美康

安德森癌症中心 基因缺陷如何改变细胞生长

对小儿神经纤维瘤病引起的白血病，研究清楚地表明，在肿瘤形成过程中正如Knudson模型的预测，VF7基因的两个拷贝都发生了失活。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍，该基因同TP53基因一样，其相关表达也是无处不在，因此和其他遗传性肿瘤综合征也存在关联。

在多发性神经纤维瘤病患者中，其恶性肿瘤组织特异性的基础令人费解。安德森癌症中心转诊领域了解到，由于基因编码的蛋白被称为神经纤维瘤蛋白，是鸟苷三磷酸（GTP酶）-活化蛋白家族（GAPs）的一个成员，且RAS-GAP可能是研究得比较充分的GAP，所以它们能明显增强野生型蛋白的GTP酶活性。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康获悉，目前并不清楚VF7基因缺陷如何改变细胞生长，很可能是由神经纤维瘤蛋白功能的失活，导致小RAS样GTP蛋白酶，所调节的信号通路的改变所致。安德森癌症中心转诊领域发现，多发性神经纤维瘤病2基因（NF2），是常染色体显性遗传疾病，它与1型多发性神经纤维瘤病的遗传学，和临床特点均不相同。

NF2的一个标志是，能影响第八对脑神经前庭支的双向性神经鞘瘤（听神经瘤）的发生，且NF2同样能导致患者，患脑膜瘤、脊髓神经鞘瘤和室管膜瘤的风险增加。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍，由连锁分析和杂合性丢失研究结果共同得出，2型多发性神经纤维瘤病（NF2）基因，通过定位技术被成功克隆。