爱诺美康

多态性分析可检测基因的缺失或突变

一项新的研究证实，基因融合可能是结直肠癌患者，潜在的治疗靶点。然而，全基因组测序需要更多的资源投入，时间更长成本更高，和更复杂的生物信息学分析。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，相比之下，如有针对性的外显子组测序和转录组测序，具有普遍优势。

丹娜法伯癌症研究院转诊领域发现，如增加序列包括感兴趣的区域和突变靶点，基因组会很容易实施，其性价比也会较高。例如，目标序列允许分析所有已知的编码基因，如结直肠癌中的KRAS、PTEN和PIK3CA。目前几个医疗中心，已经展开了对癌症患者治疗的针对性研究。

然而，将NGS应用到肿瘤诊本，除进行了分子检测外，还收集了包括组织病理结果在内的更多资料。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，病理医生通过常规显微镜，观察诊断癌、腺瘤、异型增生、交界性病变，及疑似肿瘤性病变。并对组织切片，进行分子标志物的免疫染色，来鉴别诊断和评价恶性程度。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构介绍，应用PCR-单链构象多态性分析，及PCR-限制性片段长度，可检测APC及p53基因的缺失及突变。研究所用的材料为甲醛溶液固定石蜡包埋，及染色并观察后的部分切片。对于遗传性不稳定性检测，基因染色以及4个位点的微卫星检测，可用于筛选遗传性不稳定性。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，对于病理组织学诊断腺瘤的病例，10%的病例经分子检测后，被确定为腺瘤伴恶性潜能，2%病例考虑可疑腺癌。病理组织学诊断为交界性病变的病例，超过20%被确定为腺癌。另外，12%腺癌被认为显示高度恶性，在其后的随访观察中也显示预后较差。