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安德森癌症中心 新一代基因测序的应用

对于染色体等位基因失衡，在结直肠癌中是很常见的，而LOH和结肠癌患者预后相关。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，对于染色体18q的L0H研究多，并且18q区域包含了几个重要的候选基因，比如DCC、SMAD2和SMAD4等。

其中，SMAD4表达降低与预后不良有关。保留18q等位基因的III期MSS结直肠癌患者，接受5-FU为基础的化疗后预后较好。安德森癌症中心转诊机构介绍，一些研究表明，染色体不稳定的肿瘤，其总体预后比染色体稳定的肿瘤差。

安德森癌症中心转诊领域发现，对18q缺失的患者，其无病和总体生存率更低。然而，近的一项大型的前瞻性研究发现，18q LOH在MSS结直肠癌中，没有预后意义。一项正在进行的以生物标志物、为驱动因素的前瞻性临床试验，将为阐明18q对复发风险和生存期的影响，提供依据。

一些结直肠常用的分子生物标志物，进行了总结。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，新一代基因测序的应用（NGS），使得癌症分子诊断，从单基因测序转向全面的全基因组分析。与传统的测序方法相比，传统测序方法是模拟，1NGS则是数字化的，使得基因组中等位基因的任何核背酸，都可以的读出来。

安德森癌症中心转诊机构介绍，NGS克服了标本中肿瘤细胞比例低的难点，还有肿瘤中掺入非肿瘤组织，癌基因组的异质性，以及可变倍数性的一些情况。因此，安德森癌症中心转诊领域认为，NGS方法通过检测肿瘤细胞基因改变的序列，可以提供全面的肿瘤基因组的特征。