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丹娜法伯癌症研究院 基因测试可确定是否突变

国外一例患者，在被诊断为结肠癌后，经细针穿刺证实、病灶组织发生了左叶单发性肝转移。值得注意的是，结肠癌病理检查结果显示，存在肿瘤浸润性淋巴细胞。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，医院建议患者做MLH1基因测试，来确定致病基因突变。并以此判断其家庭成员，是否患有Lynch综合征。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，Lynch综合征是结肠癌可能的诱因，并有可能使他们在未来的某一天患上其他癌症。在进行了NCCN筛查后，又有选择性的进行了MLH1基因检测。接下来，医院建议其家庭成员进行相应的检测。

这里的风险评估，是基于历史和提供的报告给出的。丹娜法伯癌症研究院转诊领域发现，基于MSI-H肿瘤，假定患者患有Lynch综合征，MLH1和PMS2缺失；可排除启动子MLH1甲基化和BRAFV600E突变。如果确定患者发生了一个突变，应建议其家庭成员也进行检测。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，如果没有突变，应鼓励患者与遗传咨询师交流，这样就有可能改变以上提出的风险评估。此外，癌症遗传学是一个快速发展的领域，具有新的信息，未来患者有可能会受益。应该在以后的报告上，去反映观点上的共识。