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出国看病 基因缺陷会引起某些序列删除

通常，Lynch综合征是由胚系突变中的、DNA错配修复（MMR）基因缺陷引起。MMR蛋白的表达，经常由于突变而减少。出国看病服务机构爱诺美康了解到，肿瘤组织中MMR基因缺陷，能够引起小片段重复DNA序列的插入或删除，从而导致MSI。

出国看病服务领域发现，初在CRC标本中进行这两项检测，是为了初步鉴定可能患有Lynch综合征的个体。主要的DNA MMR基因包括MLH1、PMS2和PMS114，IHC特征都表明CRC高度MSI，对于黏液腺癌、细胞癌、髓样癌以及低分化癌的异构形态，有较高频次的高度MSI。

而MSI-HCRC的其他形态特征，包括肿瘤浸润淋巴细胞增多、和对肿瘤产生的Crehn式淋巴细胞反应。出国看病服务机构了解到，另外，MSI-H癌具有异常的IHC表型，比如惰性CK20、CDX2、或上皮细胞黏附分子（EpCAM）及病理特点。

出国看病服务机构爱诺美康介绍，由于MSI的特点之一，是一种克隆性的重复DNA核苷酸数目、或者核苷酸单位的改变。通过测序鉴定MMR基因胚系突变，是确诊Lynch综合征的主要方式。但是，出国看病患者在测序前，还需要经历两步来确诊疾病。

对家族史和肿瘤样本的初步筛选试验，可让医生根据详细的家族史，判定患者患上此种疾病的概率。出国看病服务机构爱诺美康了解到，另外Lynch综合征，在临床筛查国家和国际指南也已经被提出。然而，鉴定Lynch综合征个体的筛查性能标准，具有异质性。并且，二者均没有充分且可靠的敏感性。