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安德森癌症中心 突变基因如何进行功能分析

虽然MSI检测，被广泛应用于浸润性CRC标本。但是这样的检测，在大肠腺瘤也有报道。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，如果MMR基因修复缺陷，是CRC发生中的早期事件，检测结直肠腺瘤MSI，应该是一个有用的早期筛查策略。

研究已经表明，共存的腺瘤表现出相似的、MMR蛋白免疫组化模式，提示MMR基因缺陷，确实是Lynch综合征相关癌症发生的早期事件。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，值得注意的是，研究发现MSI检测在较大腺瘤中更加准确，特别是在伴有高级别的Lynch综合征。

安德森癌症中心转诊机构介绍，多重连接依赖的探针扩增，被用来量化在每个外显子的等位基因数。虽然超出了范围，但应该强调的是，当DNA MMR基因的突变分析后、发现序列变异时，恰当的解释是很重要的。大多数缺失和无义突变，都有病理性的后果。

安德森癌症中心转诊领域发现，研究并不能轻易地解释错义突变，因此，可能需要克隆突变等位基因、及对其产物进行功能分析。一些医生可能没有意识到、Lynch综合征的分子基因和表型特征，亦或Lynch综合征特征对患者、以及其直系家庭成员的临床意义。

在这种情况下，应该确保转诊病人得到适当的遗传咨询，并提供给他们适当的临床检测和管理。安德森癌症中心转诊机构了解到，经初步评估高水平的不稳定性、及结直肠癌（CRC）鉴定后，需对患者进行遗传咨询。