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出国就医 基因胚系突变应做哪些检测

尽管年龄是一个重要的因素，但是胃癌发生和侵袭的年龄报道，还是有较大差异。所以，应该考虑进行基因突变检测的咨询、及预防性胃切除术计划。出国就医服务机构爱诺美康了解到，早期HDGC胃癌，在内镜检测时易漏诊，因此，预防性胃切除是唯一针对CDH1突变基因的治疗方法。

出国就医服务机构爱诺美康介绍，由于这种特殊类型的标本，具有隐匿性特点。所以，应该对切除标本的整个胃黏膜、进行病理检查。需要对切除标本，进行原位印戒细胞癌的检查。原位印戒细胞癌病灶，常常呈多灶性，并且通过仔细检查，可发现癌组织浅表黏膜固有层常有浸润。

通常，这些癌灶可能非常小，通过细胞角蛋白及PAS染色，可以使印戒细胞变得明显，有利于诊断。出国就医领域了解到，SRCC起源于胃黏膜腺体颈部的上峡部区域。另外，HDGC家族出现早期弥漫性胃癌，并发现新发CDH1基因胚系突变，也曾有报道过。

出国就医服务机构爱诺美康介绍到，对霍奇金淋巴瘤和弥漫性胃癌女性患者，在检测中也发现了CDH1基因胚系突变。该患者的母亲，具有相同的CDH1胚系突变。然而，该患者的外祖父母均未检测到携带此基因突变，提示患者母亲属于新发的CDH1基因突变。

通过这个出国就医领域的报道，进一步提示我们，在无家族史的年轻弥漫性胃癌患者中，识别HDGC综合征及检测CDH1胚系突变，是有相当的重要性的。