出国看病 肿瘤测序可能存在基因突变
发布日期：2018-04-22美国针对基因突变的病例，与特定的先天性综合征的关系，揭示了额外的潜在治疗靶点。即先天性中枢换气不足综合征和先天性巨结肠突变。出国看病服务机构爱诺美康了解到，近，对于240例神经母细胞瘤病例的二代测序，发现了ALC（9.2%）、P77W（2.9%）、ATRZ（2.5%）、MYOV（1.7%）和AAS（0.8%）的基因突变。
出国看病服务机构爱诺美康介绍到，在所有这些潜在的靶点中，目前有希望的靶向治疗，包括抗GD2抗体、131I-MIBG、AJLK抑制剂、IGF-1R抑制剂、mTOR抑制剂，以及PI3K/Akt、热休克蛋白90（HSP90）和TEM1等。神经母细胞瘤患者中1例达到CR、3例病情稳定（SD），提示该治疗在神经母细胞瘤患者亚群的活性。
出国看病的临床前数据表明，ALK扩增的神经母细胞瘤，移植鼠对克唑替尼（crizotinib）敏感，但神经母细胞瘤的基因突变的某些亚群，如fll741往往是抵抗的。不论使用抑制抗体的替代方法，是否联合使用ALK激酶抑制剂，这类药物都已经在临床前研究中，被证实可以克服crizotinib抵抗。
有趣的是，mTOR抑制剂torin可以使携带尺基因突变的细胞，对crizotinib敏感，可作为克服抵抗的另一种方法。出国看病领域发现，鉴于大多数家族性病例，和约10%的散发病例携带AZJC突变，以ALC及其下游通路为靶点治疗，神经母细胞瘤的某些亚群是很有前景的方法。
胰岛素样生长因子-1受体，及IGF-1自分泌循环的存在，与较高侵袭性的神经母细胞瘤相关。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，在小鼠模型中，胰岛素样生长因子-1受体（IGF-1R）表达的增高，与骨转移率的增加相对应。
