安德森癌症中心 基因突变导致合成中断
发布日期：2018-04-13国外研究证实，结直肠癌（CRC）发病率和死亡率的地区差异很大。澳大利亚、新西兰、欧洲和北美洲，是结直肠癌发病率高的地区，而非洲和亚洲中南部发病率低。从范围来看，男性肿瘤发病率中结直肠癌排第三位，女性中为第二位。
安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，令人欣喜的是，美国结直肠癌发病率和死亡率已经幵始逐渐降低。过去15年里，CRC发病率每年降低2%〜3%。每年新诊断结直肠癌患者约为142820例，其中结肠癌为102480例，其余为直肠癌。美国每年死于结直肠癌的患者约为50830例，在所有癌症死亡中占9%。
虽然50岁以上人群结直肠癌发病率在减少，但由于青年人群中没有进行常规体检筛查，青年人群结直肠癌发病率仍在增加。突变、二代测序、关键基因与肿瘤生成，大部分结直肠癌由含有恶性基因特征性，改变的癌前腺瘤发展而来。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康了解到，多种基因突变与结直肠癌发病相关，但在绝大部分结直肠癌患者中，都可检测到的基因突变数量有限，这其中包括腺瘤型结 肠息肉病基因。
安德森癌症中心转诊领域了解到，在一个癌症个体中，出现这些基因的突变组合很罕见。近，癌症基因组图谱数据库，已发现某些常见突变基因的组合。这篇研究包括了97个二代测序（NGS）的样本，且作者按无甲基化和过度甲基化，将观察到的突变频率进行分类，高突变频率发生在文献中常见的APC、7P53、SM4D4、WK3C4、GRAS与其他24个与甲基化状态相关的基因。
由于FAM123B的突变频率也较高，如果同时也伴有表观遗传学改变时，这些常见信号通路中高频突变的基因，很可能是导致CRC的主要原因。安德森癌症中心转诊机构了解到，结直肠癌中常见的突变基因是APC，81%非高甲基化结直肠癌患者，和53%高甲基化结直肠癌患者，均有APC突变。APC作为一种支架蛋白可促使多种转导蛋白共同作用，具有抑癌功能。
安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，APC基因突变，大部分为移码突变和无义突变，从而导致蛋白质合成过早中断。APC蛋白是上皮内稳态的重要调节蛋白，其功能主要通过泛素化调节，和细胞质内连环蛋白降解来实现。
