爱诺美康

出国看病 基因破译在测序技术中的应用

血液肿瘤的基因组学，及其创造合理治疗的潜力，伊马替尼靶向治疗CML的成功，激起了人们对研发针对明确分子靶点的合理治疗的兴趣。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，而针对BCR-ABL易位的治疗，常常被认为是一个将明确的基因异常，与特定的治疗干预联系到一起的典范。

从初伊马替尼治疗CML以来，一些对伊马替尼耐药的突变（如T315I），都已得到了描述并随着时间推移，在治疗中不断出现。出国看病服务机构介绍到，许多对耐药患者仍有效的新型酪氨酸激酶抑制剂，已被研制出来。

因此，总体上，肿瘤的基因型代表了一种复杂的、可预测特定治疗反应的生物标志物。现代基因分型技术如深度测序，使人们可以以一种全面的方式检测基因体突变、异位和拷贝数的变化。出国看病服务机构爱诺美康了解到，自从十余年前人类基因组被首次破译，二代测序技术已经在多种肿瘤中，积累了大量可用的基潜在基因异常，并将其转化为合理的新治疗手段的巨大需求。

对DLBCL和MM患者标本进行深度测序，发现了许多新的高度突变的基因。各个独立研究组发现的突变基因间，存在大量的重叠，出国看病后说明这些可重现的并可复制的突变，很可能是肿瘤驱动基因。多种计算方法已被研发出用于识别突变基因，这些突变基因赋予肿瘤细胞竞争优势，并代表了特定的治疗靶点。

出国看病服务机构爱诺美康介绍到，以上方法考虑到了以下因素：患者中特定基因的流行频率、实验确定的核心信号通路中，基因突变的富集程度以及对保守基因区域的（基因）突变热点的识别。尽管在过去化合物的抗癌能力常常在其作用靶点之前被发现（常是巧合），但对肿瘤基因组基础认识的不断深入，为研发针对特定基因异常的靶向药物，奠定了基础。