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甲状腺髓样癌的治疗策略

什么是甲状腺髓样癌？

甲状腺髓样癌（MTC）是一种罕见的癌症，占美国所有甲状腺癌的不到2％。MTC起源于甲状腺的滤泡旁C细胞，这种细胞会分泌激素降钙素。降钙素激素与甲状旁腺激素（由甲状旁腺细胞分泌的蛋白质激素）共同调节体内钙水平。

出国看病服务机构爱诺美康介绍到，滤泡旁C细胞与甲状腺的滤泡细胞不同，后者跟分化的甲状腺癌有关。两者重要的差异在于，滤泡旁C细胞不具有吸收碘的能力，这可能导致对于复发性或持续性甲状腺髓样癌患儿的治疗选择更加有限。

甲状腺髓样癌的发病原因

甲状腺髓样癌是由RET原癌基因的特定改变或替换引起的，导致受影响的细胞快速生长和繁殖，并且，在没有任何控制或调节的情况下，仍能起作用。异常RET基因可能自发发生（称为新生突变），也可能从一代传到下一代。RET原癌基因是以常染色体显性遗传方式遗传，这意味着如果双亲中有一方具有特定的RET基因，他们的孩子将有50％的机会继承相同的基因，并发展出甲状腺髓样癌。

在儿童中，甲状腺髓样癌常与多发性内分泌肿瘤2型（MEN2）相关，MEN2是一种罕见的遗传性癌症综合征。多发性内分泌肿瘤（MEN）患者的肿瘤可能出现在甲状腺和其他内分泌组织。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，根据肿瘤所属的突变类型-以及具体受到影响的组织，MEN可以被指定为1型或2型。MEN1与任何形式的甲状腺癌都不相关。

对于携带MEN2的基因突变的患者，发展甲状腺髓样癌的几率几乎为100％。因为RET蛋白质总是活跃的，细胞会接受信号，不断繁殖，后发展成癌症。甲状腺髓样癌出现的时间，可以根据特定的RET突变和家族史来进行估计。美国甲状腺协会近公布了一份指南，将产生MTC的每个基因突变的个体发展出MTC的风险，用中度、高风险或高风险来描述。

MTC的症状和体征

出国看病服务机构爱诺美康介绍到，与甲状腺髓样癌相关的症状与其他形式的甲状腺癌相似，例如分化的甲状腺癌。症状可能包括：

·可见的肿块（结节）

·吞咽时有异物感

·声音嘶哑，或肿大的淋巴结，不消退。

对于甲状腺髓样癌和MEN2 B型患者，可能会出现其他体征。在婴儿期，常见的迹象是无法流泪（alacrima）和便秘。在学龄儿童中，症状包括：

·细长的面相（类似马方综合征的面相）

·嘴唇上，舌头或口腔内侧的颊部有结节（粘膜神经瘤）

·出现眼睑或嘴唇下垂或肿胀的

·脊柱侧弯

·便秘

学龄儿童腹胀和便秘也应排除先天性巨结肠症的可能，先天性巨结肠症是一种罕见的肠道疾病，常与MEN2A型相关。

MTC的测试和诊断

如果孩子有任何可能患有甲状腺癌的迹象，应送往有经验，专业知识和资源的医疗中心，充分评估和检查。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，甲状腺髓样癌的诊断从回顾完整病史和全面身体检查开始，包括评估甲状腺和颈部淋巴结。临床专家可能使用各种测试，包括：

·血检：测量降钙素和促甲状腺激素（TSH）的水平，以确定孩子的甲状腺功能状况。

·甲状腺超声（或甲状腺扫描）了解任何甲状腺结节和异常淋巴结的大小，数量，外观和位置。

·细针抽吸（FNA）从甲状腺或淋巴结收集细胞，并在显微镜下检查。

治疗甲状腺髓样癌

由于甲状腺髓样癌起源于甲状腺的滤泡旁细胞，并且这些细胞不吸收碘，所以放射性碘（RAI）疗法对于已经扩散到甲状腺外的肿瘤细胞，不是有效的治疗方法。目前有其他几种化疗药物正在研究中，但目前这些药物似乎只能减缓肿瘤的生长。似乎没有使患者痊愈。

手术

甲状腺髓样癌的唯一有效治疗方法，是手术切除整个甲状腺，这种手术称为全甲状腺切除术。如果已经确定患者是哪种RET突变，治疗的目标就是在髓质甲状腺癌生长和扩散之前，移除甲状腺。

手术后，孩子将留在医院住院两至三天。让孩子有时间恢复，确保他们的疼痛得到控制，并监测手术的任何潜在副作用，如钙水平低或RLN损伤。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，在大多数情况下，手术疼痛通常在术后的头几天内消失，大部分孩子在四到五天内可以上学，并在两周内能够正常活动。手术疤痕通常长3-4厘米，并位于皮褶中，并不那么明显。使用可吸收缝线（缝合线）和steri-strips，术后不需要拆线。

激素替代疗法

甲状腺切除术后，孩子将不再自行制造甲状腺激素。所以需要服用甲状腺激素，以使其甲状腺激素（T4）和促甲状腺激素（TSH）达到正常范围。

甲状腺激素抑制

对于甲状腺癌患者，医生开出的甲状腺激素替代治疗剂量更高，目标是使T4高于正常值或略高于正常限值，TSH低于正常限值。这就是所谓的抑制疗法。这是因为，TSH可以刺激正常细胞以及甲状腺癌细胞生长。使用抑制疗法有助于降低剩余癌细胞生长的风险。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，如果甲状腺激素替代疗法的剂量高，那么孩子可能会出现轻度甲亢症状包括：

·焦虑，烦躁和/或紧张

·睡眠质量不好

·活跃程度增加（烦躁，多动，不安）

·疲劳

·增加食欲或减轻体重

·每天排便次数增加

·不耐热（总是感觉温暖）

·在学校的表现变差；

可能被诊断为“迟发性”注意力缺陷障碍，注意力集中困难。如果这些症状中的任何一种影响了孩子的日常活动，请联系医疗团队，确定是否可以调整剂量。

MTC的后续护理

出国看病服务机构爱诺美康介绍到，大多数接受甲状腺髓样癌治疗的儿童需要长期随访，至到孩子成年。在手术后的头几年，孩子每三到六个月就需要进行身体检查和实验室检查。

如果长期都没有复发迹象-随访检查可以一年一次。医疗团队将根据孩子的具体状况和治疗结果，定制后续随访计划。经过手术和激素替代疗法后，许多患儿都将获得缓解，也就是，没有临床证据，影像学证据或通过甲状腺髓样癌的实验室检查证据，说明孩子仍有残留癌症。然而，有些患者可能会发生持续性或复发性甲状腺癌，癌症可能会扩散到其他器官。

持续性甲状腺癌的定义是，在初次治疗后6至12个月内，通过体检，实验室检查和/或影像学检查证实有肿瘤迹象。复发性甲状腺疾病的定义是，患者在无疾病迹象六个月或更长时间后，临床再次查出有肿瘤。

甲状腺髓样癌患者的未来展望

在甲状腺髓样癌发生之前移除甲状腺的患者，没有复发风险。对于在甲状腺髓样癌发生后接受治疗的出国看病患者，缓解的机会各不相同，主要取决于癌症扩散的程度。然而，即使在肿瘤广泛传播的患者中，肿瘤持续进展也可能需要几年甚至几十年。