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通常对照才能检测突变的模式

国外临床上对双线质控的使用，根据参考因素的不同可能会有所不同。例如，家族已知突变的分析中，应该包括阳性对照和正常对照。约翰霍普金斯医院转诊后用于检测突变的方法，应该是一种直接的方法，如序列分析或突变特异性PCR。

然而，对于一个家族中不确定的突变检测，会有几种方法选择，即所谓的突变扫描分析。全基因扫描检测，对于大批量高通量样本尤为适合。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍到，对于没有突变热点的基因使用，直接测序法进行基因扫描，至少需要2个样本才足以获取正常模式，并作为检测突变模式的对照。因此，不需要额外准备正常对照以降低检测成本。

约翰霍普金斯医院转诊实验室，可以通过参与有组织的分子遗传学，客观评估实验室的表现、结果的发布、质量控制和操作程序。例如，由欧洲分子遗传学质量网络，评估计划组织的肿瘤分子遗传学的评估。在模拟临床实境的环境中，能否正确检测DNA基因型，并对检测结果给出一个完整的解释。

EQA计划还评估报告记录的准确性，对结果的评估通常是由佳实践指南来指导。总之，约翰霍普金斯医院转诊实验室质量管理系统的完善，是一次重要的 时间节点，并对参考结果的临床医生有显著的影响。送检的临床医生，将被要求完整地填写表格并正确地标记取样管。EMQN已经制订了佳实验室内部质控实践指南。表格不完整和标记管不正确，往往导致样本不能进行检测。

癌症的遗传易感性是遗传倾向性疾病，胚系突变的个体发生各种类型癌症的风险将会增高。特定的综合征是在肿瘤谱系的基础上定义的，但临床上其表型往往仍很复杂。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍到，例如，突变携带者患乳腺癌、卵巢腺癌的风险较高，但仍有患胰腺、前列腺和结直肠癌的风险。