约翰霍普金斯医院 突变类型通常与易位有关
发布日期：2018-03-26国外研究认为，lp36.2〜lp36.3是一或多个肿瘤抑癌基因的所在位点。对伴和不伴lp缺失的神经母细胞瘤的表达，约翰霍普金斯医院转诊后研究发现，该区段含有25个已知基因。包括参与神经分化、信号转导和细胞周期调控的基因。作为任何一个单个基因，完全表达缺失并不总是恒定出现。
另一项表达研究认为，lp缺失导致的不良预后，源于联合基因的表达减弱，而非仅由单个抑癌基因所致。对lp少缺失区段进行测序，发现15种已知基因、9种未知基因和6种预测基因。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍到，其中只有CD5（染色质解旋酶结合域5）在神经组织中高表达，在神经母细胞瘤中无表达。该基因编码VE-钙黏着蛋白（CD144），参与染色质重构。
CD5是神经母细胞瘤中，一个有吸引力的候选基因。在神经母细胞瘤细胞系中失表达，恢复其表达，则导致成瘤性的丧失。约翰霍普金斯医院转诊后发现，第一等位基因通过缺失而丢失，第二等位基因通过启动子甲基化而失活。CD5高表达与其他参数（年龄、分期、组织学、倍性、MFC/V状态，Ip状态）有关，这类患儿往往预后良好。
约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍到，约有21%的神经母细胞瘤，有缺失至今尚未鉴定出来。与lp染色体改变相同，lq染色体改变可以通过FISH、PCR或基因测序检测出。存在缺失预后较差，总体生存率约为45%。lq23的改变与17q染色体的获得有关，与MFC/V扩增和lp突变则呈负相关。
因此，llq的状态对不伴MKGV扩增的患者，是一项强有力预后标记物，可用于界定神经母细胞瘤的一种生物学类型。llq染色体的改变，近来已被列入风险分层的一项参数。约翰霍普金斯医院转诊机构介绍，与神经母细胞瘤中lp和llq缺失片段不同，17q获得（48%的病例）是神经母细胞瘤中常见的基因。
约翰霍普金斯医院转诊后发现，改变类型FISH检测，可以便捷地检测到该突变。该区段有时与不对等易位有关，但断裂点并非总是一致，而是出现在靠近I7q22的位置这表明，获得性突变产生的临床结局，与一个或多个位于17q染色体远端的基因序列有关。
